الحديث عن تحليل NIPT من الموضوعات التي ترعى بصورة كبيرة انتباه كل سيدة في أسابيعها الأولى من الحمل أو مقدمة على خطوة الحمل
ما هو NIPT؟
اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) يعد اختبار فحص متقدم يستخدم الحمض النووي في دم الأم لتقدير خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو. هناك العديد من NIPTs المختلفة في السوق، ولكن الغالبية ستفحص هذه المتلازمات الثلاثة. متلازمة إدواردز وباتو أكثر ندرة من متلازمة داون ولكنها خطيرة للغاية ويموت العديد من الأطفال المصابين قبل الولادة أو بعدها بوقت قصير. تحدث التثلث الصبغي عند وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم، بدلاً من النسختين المعتادتين.
NIPT test ماهو
هو اختبار يعتبر غير مخترق للجسم لتحديد مشاكل الكروموسومات في الجنين. الاختبار لديه مستوى أعلى موثوقية من اختبارات الفرز الحالية لمتلازمة داون. يمكن تنفيذ بدأ الاختبار في الأسبوع 10 من الحمل. التكنولوجيا الكامنة وراء الاختبار للتحقق من تسلسل وكمية شرائح الحمض النووي وتخصيص قطاعات كروموسومية معينة.
اختبارات NIPT يمكنها الكشف عن متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) بكل تأكيد فوق ما يزيد على 99٪ وكذلك متلازمات مشتركة أخرى مثل التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13، بما في ذلك التخلف العقلي والتشوهات المتعددة. الاختبار قادر على كشف حتى اضطراب في عدد الكروموسومات الجنسية، بما في ذلك متلازمة تيرنر (عدم وجود كروموسوم X في الإناث) أو متلازمة كلاينفلتر (الزيادة في الكروموسوم X في الذكور) قد يؤدي إلى الإعاقة وغيرها من مشاكل التعلم.
تكلفة تحليل NIPT
- يعد تحليل NIPT الأفضل والأكثر أمناً على الإطلاق، فهو لا يتطلب اختراق لرحم الأم أو المشيمة ولكن يتم من خلال أخذ عينة من دم الأم عن طريق الوريد، مما يقلل نسبة خطورة الإجهاض.
- كما أن فحص التحليل دائماً ما يكشف إذا كان الطفل مصاب بأي تشوهات بنسبة تتراوح من 98% إلى 99%.
- وعلى الرغم من أن هذا التحليل مهم جداً للأشخاص الذين لديهم مشاكل مسبقة مع الجينات والكروموسومات.
- إلا أن تكلفته عالية لايمكن إدراج تكلفة معينة للتحليل لأنها تختلف من شخص إلى آخر ومن مكان إلى آخر.
الفحص الثلاثي في الحمل Triple Test
يتكون الاختبار الثلاثي Triple Test من ثلاثة اختبارات تحرّ يمكنها أن تقيم مدى الخطورة التي تتعلق بإنجاب طفل مصاب ببعض العيوب, كما أنه يقيس تركيز ثلاث مواد في مجرى الدم موجودة بشكل طبيعي عند النساء الحوامل.
يلجأ إلى الاختبار الثلاثي للكشف عما يلي:
الاضطرابات الصبغية, مثل متلازمة داون (تثلث الصبغي 21 trisomy 21).
شذوذات الحبل الشوكي (عيوب الأنبوب العصبي), مثل السنسنة المشقوقة spina bifida
شاهد أيضا بعد إبرة التفجير متى يحدث الحمل
متى يطلب هذا الفحص؟
عندما يطلب الكشف عن تلك العيوب, فإن هذه الاختبارات تعرض عليك بين الأسبوع 15 والأسبوع 22 من الحمل، حيث يتغير مستوى تركيز هذه الهرمونات في الدم إلى حد كبير عندما يتابع الجنين نموه داخل الرحم, ولذلك يكون من الصعوبة بمكان حساب عمر الجنين بشكل دقيق في هذه الفترة؛ في حين أن اختبار قياس تركيز البروتين الجنيني – ألفا الموجود في دم الأم The MSAFP test أكثر دقة عندما يجرى بين الأسبوعين السادس عشر والثامن عشر من الحمل.
كيف يجرى هذا الفحص؟
إن المواد المطلوب فحصها يمكن أن تقاس من خلال عينة تؤخذ من دم الأم, حيث تقوم الممرضة أو فني المختبر بسحب عينة الدم من وريد عند المرفق أو في ظهر اليد.
ما هو الفحص الهرموني ؟
تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين
اعتقاد الطبيب بان هناك احتمالية ولادة طفل مصاب بالتشوهات أو اعتلالات متعلقة بالكروموسومات،
فإنّه سرعان ما يلجأ إلى طلب إجراء الفحوصات المخبرية التي تكشف عن ذلك، ولعلّ من أبرزها ما يعرف بفحص قبل الولادة (بالإنجليزية: non invasive prenatal test)، حيث يمكن من خلال هذا الفحص الكشف عن إمكانية إنجاب طفل مصابٍ باعتلالات متعلقة بالكروموسومات،
ويتميّز الفحص بإمكانية إجراءه في وقت مبكر؛ أي بعد مرور عشرة أسابيع على الحمل، كما أنّه لا يتسبب بالإجهاض،
ويمكن إجراؤه عن طريق أخذ عينة من دم الأم التي تحتوي على شظايا الحمض النووي للطفل،
ليتمّ تحليلها في المختبر، وعادةً ما تظهر النتائج في غضون ثلاثة أسابيع، وتجدر الإشارة بالذكر إلى أنّ دقة الاختبار تصل إلى ما نسبته 99%.
فوائد الفحص
يساعد فحص قبل الولادة على الكشف عن وجود اعتلالات متعلقة بالكروموسومات والمادة الجينية الخاصة بالطفل بطريقة آمنة وفعالة،
إلّا أنّه لا يعتبر اختبارًا تشخيصيًّا كفحص بزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis)،
ولا يمكنه الكشف عن الاعتلالات الوراثية مثل الثلاسيميا ومرض فقر الدم المنجلي (بالإنجليزية:sickle cell anemia)، وتتضمن الاعتلالات الكرموسومية التي يستطيع الكشف عنها الآتي
- متلازمة داون (بالإنجليزية: Down’s syndrome)، والمعروفة باسم تثلث الكرموسوم 21ّ.
- متلازمه إدوارد (بالإنجليزية:Edwards syndrome)، والمتعلقة بالكروموسوم 18.
- متلازمة باتو (بالإنجليزية Patou Syndrome )، والمتعلقة بالكروموسوم 13.
- متلازمة تيرنر (بالإنجليزية: Turner syndrome).
- مشاكل الكروموسومات الجنسية
المصدر: ويب طب
